Phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung) là bệnh lý gây táo bón mạn tính ở trẻ em do vô hạch đại tràng. Là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh. Tần suất thường gặp là khoảng 1/5.000 trẻ sơ sinh, trẻ nam chiếm 70 – 80%.

Để điều trị phình đại tràng, nhất thiết phải phẫu thuật. Không nhiều bệnh viện thực hiện được loại phẫu thuật này, nhất là đối với trẻ sơ sinh vốn có những yêu cầu cao về gây mê hồi sức. Vì vậy, việc phát hiện sớm là vô cùng quan trọng.

Nguyên nhân do đâu?

Có rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh và bệnh có tính chất di truyền. Do trong thời kỳ bào thai, sự phát triển của ống tiêu hóa theo hướng từ trên xuống dưới và cùng với nó là sự phát triển của hệ thống thần kinh chi phối cho ruột.

Hệ thống thần kinh này nhận cảm giác có thức ăn hay phân trong lòng ruột, rồi chuyển đến cơ ở thành ruột thông qua các hạch ở hai đám rối thần kinh mang tên là Aubach và Meissner. Nhờ vậy, khi trẻ sinh ra và lớn lên, ruột có được nhu động giúp cho trẻ đi cầu bình thường. Trong quá trình phát triển này, nếu các hạch ở hai đám rối thần kinh đó không có, ruột của trẻ sẽ không co bóp và vì vậy làm cho trẻ không đi đại tiện được.

Dấu hiệu nhận biết

Những trẻ mắc chứng phình đại tràng thường có các dấu hiệu nhận biết đặc trưng như táo bón, nhiều trẻ không tự đại tiện được mà phải thụt tháo thường xuyên, bụng trướng, gầy sút, kém ăn, suy dinh dưỡng. Thông thường, ở trẻ mới sinh, bụng trướng căng, không đi phân su sau hơn 24 giờ hoặc chỉ đại tiện khi dùng ống thông đưa vào hậu môn kích thích. Nếu được kích thích hậu môn, trẻ ra nhiều phân. Ngoài ra, do bụng trướng căng nên trẻ nôn nhiều.

Ở trẻ lớn trên 1 tuổi có biểu hiện táo bón kéo dài nhiều kèm dấu hiệu “tháo cống” và bụng trướng thì cần nghi ngờ bệnh phình đại tràng bẩm sinh và đưa trẻ đi khám bác sĩ chuyên khoa ngay. Tuy nhiên, không phải bất cứ trẻ nào sau khi sinh 24 giờ không đại tiện được đều là bị phình đại tràng bẩm sinh vì có thể trẻ đó bị dị dạng hậu môn bẩm sinh cũng không đại tiện được.

Chẩn đoán cách nào?

Khi có biểu hiện nghi ngờ, các bác sĩ sẽ cho bệnh nhân chụp Xquang, khi đó, trên phim không chuẩn bị có hình ảnh tắc ruột thấp, đại tràng giãn nhiều hơi, ở trẻ lớn có hình ảnh u phân lấm tấm ở hố chậu. Chụp đại tràng có cản quang bằng baryt cho hình ảnh đại tràng sigma giãn to, trực tràng teo nhỏ, giữa là đại tràng trung gian giống như hình cái phễu hoặc hình đuôi lợn. Ngoài ra còn có các hình ảnh phụ khác như đại tràng dài ra, thuốc ngấm không đều ở đoạn vô hạch, thuốc lưu lại trong đại tràng trên 24 giờ.

Chụp đại tràng có cản quang là xét nghiệm cơ bản giúp chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung với tỷ lệ chính xác là 85%. Xét nghiệm này không có giá trị chẩn đoán trong trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng, vô hạch cực ngắn hoặc trên những bệnh nhi đã được làm hậu môn nhân tạo. Ngoài ra, các phương pháp khác như: sinh thiết trực tràng qua đường hậu môn, hút sinh thiết cho kết quả vắng mặt các tế bào hạch phó giao cảm ở đám rối thần kinh Meissner Auerbach.

Xét nghiệm giải phẫu bệnh cho tỷ lệ chính xác 95 – 100%; đo áp lực bóng trực tràng – hậu môn cho kết quả không thấy có hiện tượng chun giãn của cơ thắt trong, xét nghiệm này thường chỉ áp dụng được ở trẻ sơ sinh từ ngày thứ 12 trở đi. Độ chính xác của phương pháp này khá cao từ 85 – 100%.

Lời khuyên của bác sĩ

Tùy vào tình trạng và mức độ của bệnh mà các bác sĩ sẽ có hướng điều trị cụ thể, nếu ở mức độ nhẹ, các bác sĩ có thể chỉ định dùng thuốc kết hợp với chế độ nuôi dưỡng. Tuy nhiên, bệnh không được triệt để. Phương pháp duy nhất giúp trẻ khỏi bệnh là cắt bỏ đoạn trực – đại tràng vô hạch, nối đầu đại tràng lành với ống hậu môn. Thời điểm phẫu thuật tùy thuộc vào lúc phát hiện và mức độ nặng nhẹ của bệnh, có hay chưa có biến chứng, tình trạng chung của trẻ…

Hiện nay, khi mắc, bệnh nhân sẽ được áp dụng phương pháp phẫu thuật Pullthrough chỉ cần phẫu thuật một lần và được thực hiện trong hậu môn nên không để lại sẹo cho trẻ, có thể áp dụng phẫu thuật cho trẻ sơ sinh dưới 1 tháng tuổi. Đối với những trẻ bị bệnh nặng, đoạn vô hạch dài có thể kết hợp với mổ nội soi ở ổ bụng (phương pháp này trước đây chỉ áp dụng cho người lớn).

Để việc điều trị đạt kết quả hơn, các bậc cha mẹ nên kết hợp tạo cho con thói quen ăn nhiều chất xơ, uống nhiều nước, tập thói quen đi cầu đúng giờ hằng ngày. Khi thấy bé có biểu hiện táo bón và táo bón kéo dài kèm theo tiêu chảy bất thường, cần đưa con đến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời.

Khi mắc bệnh phình đại tràng, các chức năng của cơ thể rối loạn hoàn toàn. Thần kinh bị nhiễm độc, máu không được tạo ra, cơ thể suy dinh dưỡng, chất độc tích tụ ngày một nhiều. Ðến một mức độ nào đó, cơ thể của trẻ không thể phát triển (chậm lớn, suy dinh dưỡng…). Trong những trường hợp biến chứng, táo bón kéo dài, phân tích tụ lâu ngày bị cứng lại không thể cho ra ngoài được gây tắc ruột. Nếu không được điều trị, sẽ có thể gây viêm phúc mạc và tử vong.

Theo thuocthang

Cùng Danh Mục :